POLITYKA COOKIESUWAGA: nasza strona wykorzystuje pliki cookies. DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ TUTAJ.

Brak reakcji oznacza akceptację polityki cookies.

Zamknij

getGeoIPCountryCode = SiteAppCode = PL Test : 'PL/'
Zapisz się do naszego Newslettera

Korzystaj z ekskluzywnych testowań, wiedzy najlepszych dermatologów i bądź na bieżąco!

  • research
  • Points de vente
  • E-sklep
  • newsletter
  • MOJE VICHY

Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie

Skóra pergaminowata barwnikowa to niekomfortowa i dokuczliwa choroba skóry, która należy do bardzo rzadkich schorzeń. Jej głównym symptomem jest silna nadwrażliwość na światło słoneczne. Odsłonięcie partii ciała i wystawienie ich na działanie promieniowania ultrafioletowego nie tylko wywołuje przebarwienia oraz wykwity skórne, ale także znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych. Jakie są przyczyny i objawy pergaminowej skóry? Jak wygląda jej leczenie?

Przyczyny skóry pergaminowej

Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum), nazywana również skórą pergaminowatą barwnikową, jest schorzeniem niebywale rzadkim. W Europie i Stanach Zjednoczonych częstość występowania szacuje się na 1:100 000 urodzeń. Natomiast najwięcej przypadków dzieci obciążonych skórą pergaminowatą odnotowuje się w krajach, których społeczeństwa mają wysoki stopień pokrewieństwa. Są to głównie Japonia, Pakistan i Afryka Północna.
Skóra pergaminowata to genodermatoza, czyli choroba uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny - objawia się wyłącznie w układzie homozygotycznym. Innymi słowy, choroba uaktywnia się wtedy, gdy uszkodzony gen otrzymuje się od obojga rodziców. W przypadku, gdy defektywne DNA wynika z jednostronnego dziedziczenia, wówczas powoduje tylko nosicielstwo.
A na czym konkretnie polega defekt genów osób z pergaminową skórą? Otóż uszkodzone zostają te geny, które odpowiadają za kodowanie enzymów niezbędnych do regeneracji organizmu po ubytkach spowodowanych wpływem promieniowania ultrafioletowego. Chodzi tu głównie o typ promieniowania UVB, które z jednej strony odpowiada za syntezę witaminy D oraz brązową opaleniznę, ale z drugiej stanowi źródło oparzeń oraz kancerogenezę.
W zdrowym organizmie, kiedy promienie UVB zostają pochłonięte przez warstwę rogową naskórka, enzymy endonukleazy aktywują się i rozpoczynają proces fotoreaktywacji, zwany inaczej. “ciemną naprawą” - bowiem bez udziału światła wycinają uszkodzone partie DNA, a po kilku godzinach w ich miejsce wklejają zdrowe, prawidłowe fragmenty. Z kolei w organizmie obciążonym pergaminową skórą mechanizm ten w zasadzie nie funkcjonuje, co przekłada się na kondycję skóry.

Objawy skóry pergaminowej

Objawy skóry pergaminowej mogą być bardzo różne w zależności od ekspozycji na światło i innych zmiennych. Wyodrębniono 8 typów pergaminowej skóry, wśród których znajdują się przypadki i bardzo ciężkie, i takie z łagodnym przebiegiem. Mimo to odnotowuje się, że ponad połowę osób dotkniętych tą chorobą charakteryzuje nadwrażliwość na słońce już od pierwszych dni życia. Tak ciężkie przypadki kliniczne nawet po niedługim kontakcie z UVB doświadczają ciężkich poparzeń słonecznych czy rumieni. Ich leczenie jest trudne i długotrwałe. Z kolei pozostałe (niecałe) 50% chorych to osoby, u których schorzenie nie jest aż tak silne - objawia się głównie patologią melanocytów, a więc piegami, przebarwieniami oraz może powodować suchość skóry.
Niezależnie od natężenia objawów defetywne DNA, które pozbawia organizm mechanizmów broniących przed szkodliwym wpływem promieniowania słonecznego, znacząco podnosi ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych poprzedzonych objawami fotostarzenia. W porównaniu do reszty ludzi prawdopodobieństwo wystąpienia raka jest 10 000 razy większe. Ponadto zauważono, że pacjenci z pergaminową skórą często zapadają na choroby nowotworowe między 20. a 30. rokiem życia.
Oprócz bezpośrednich zmian na ciele pergaminowa skóra objawia się także światłowstrętem i zapaleniem rogówki oka. W 30% przypadków wystąpiły zaburzenia o charakterze neurologicznym: m. in. nabyte małogłowie, postępowa utrata słuchu, padaczka, ataksja, postępujące zaburzenia poznawcze.

Leczenie skóry pergaminowej

Diagnoza pergaminowej skóry stawiana jest poprzez badanie dwutorowe. Po pierwsze diagnozuje się objawy kliniczne. Po drugie przeprowadza się specjalny test komórkowy na naprawę defektywnego DNA oraz sprawdza się poziom wrażliwości na UV. Wykluczywszy inne schorzenia, np. zespół Cockayne’a, potwierdza się diagnozę.
Dzisiejsza medycyna nie zna leku na pergaminową skórę. Lekarze przede wszystkim skupiają się na poprawie komfortu życia chorych i wydłużeniu go. Korzystne rokowania mają szczególnie te osoby, u których nie pojawiły się objawy neurologiczne i pieczołowicie przestrzegają ograniczenia ekspozycji ciała na słońce.
Samo leczenie ma charakter wielopłaszczyznowy. Z jednej strony niezbędne są wszelkie badania oczu, skóry, biopsje wykrywające zmiany nowotworowe i odpowiednie leczenie niebezpiecznych symptomów. Z drugiej natomiast, znacząca jest ochrona przed słońcem. Pacjenci powinni regularnie stosować kremy z wysokim filtrem przeciwsłonecznym, (np. Ideal Soleil SPF50) nosić odzież ochronną oraz zabezpieczyć swoje mieszkania specjalnymi filtrami UV. Ze względu na niedobór witaminy D konieczna jest jej suplementacja i właściwa dieta.
Osoby borykające się z problemami pergaminowej skóry muszą pokonać wiele trudności na swojej drodze. Począwszy od znoszenia uciążliwych objawów, przez stałą kontrolę zdrowia, do permanentnej ochrony przeciwsłonecznej. Chociaż skóra pergaminowa to choroba nieuleczalna, w wielu przypadkach okazuje się jednak, że można z nią żyć.

Rekomendowane produkty

Najczęściej czytane

Pielęgnacja twarzy

Łuszcząca się skóra na twarzy - czym może być spowodowane?

Łuszcząca się skóra na twarzy to bardzo uporczywy problem, który może mieć różne podłoże. Łuszcząca się skóra to dolegliwość typowa dla skóry suchej i szorstkiej, jednak niekiedy przypadłość ta może mieć związek z poważniejszymi chorobami skóry. Podpowiadamy zatem, z czego może wynikać łuszczenie się skóry z twarzy i jak z nim walczyć!

Przeczytaj artykuł

Pielęgnacja twarzy

Czym są plamy pigmentacyjne i jak sobie z nimi poradzić?

Plamy pigmentacyjne to problem natury estetycznej i zdrowotnej. Różnego rodzaju przebarwienia sprawiają bowiem, że skóra ma nierównomierny koloryt, a z drugiej strony mogą wskazywać na dolegliwości chorobowe. Dowiedz się, czym są plamy pigmentacyjne i jak sobie z nimi poradzić!

Przeczytaj artykuł

Pielęgnacja twarzy

Kwas hialuronowy - właściwości i zastosowanie

Jeden z najważniejszych składników kosmetyków, choć jeszcze kilkanaście lat temu jego nazwa nie pojawiała się w INCI (International Nomenclature of Cosmetic Ingredients).  Dziś nie wyobrażamy sobie skutecznego kremu nawilżającego bez jego obecności. Dlaczego?

Przeczytaj artykuł

go to top